La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), una enfermedad progresiva y degenerativa que no presenta causa conocida,esta caracterizada por la afectación las neuronas que controlan la vía motora, sobre todo, los movimientos musculares voluntarios.
El daño existe a la altura de la primera neurona motora, la cual es la encargada de transmitir el impulso eléctrico desde el córtex cerebral hasta la segunda, y de ésta última hasta los músculos para potenciar su movilidad, siendo en ambos casos un impulso voluntario.
Afecta a los hombres de manera predominante, con una edad de inicio entre los 40 y los 70 años.
Su causa es de momento desconocida, aunque se cree que se han implicado diferentes agentes, desde inmunológicos, virales, ambientales o genéticos hasta alimentarios sin clara correlación con la enfermedad.
Existe una variante esporádica y otra forma familiar de herencia autosómica dominante que afecta a pacientes más jóvenes.
El síntoma principal es la debilidad muscular progresiva, de inicio en extremidades superiores, con afectación de la musculatura distal y asimétrica. La afectación de la musculatura encargada de la deglución y de la articulación del lenguaje produce la parálisis de la misma con aparición de disfagia, disartria y atrofia lingual.
Es característico también un cambio de la voz, que pasa a ser más nasal. No hay afectación de la sensibilidad ni de la musculatura ocular. Tampoco existe demencia asociada.
En la fase avanzada de la enfermedad se produce la afectación de la musculatura respiratoria, causante en la mayoría de los casos de la muerte del paciente.
También se observan fasciculaciones, reflejos muy vivos (hiperreflexia) o espasticidad.
Para diagnosticar la enfermedad se emplean los resultados de la historia clínica completa, que incluyan una exploración física neurológica exhaustiva.
Las pruebas de neuroimagen son útiles para descartar otras enfermedades ya que no se objetivan alteraciones de estas pruebas en la ELA.
El electroencefalograma puede mostrar alteraciones sugerentes de ELA que pueden apoyar el diagnóstico.
No existe tratamiento curativo de la ELA. El único tratamiento existente en la actualidad es el riluzole, que puede retrasar algo la evolución de la enfermedad sin frenarla.
La supervivencia suele ser de 2-3 años tras el diagnóstico. El fallecimiento suele producirse por infecciones respiratorias (neumonías por aspiración) o insuficiencia respiratoria. Sin embargo, hasta un 10% de los casos pueden sobrevivir más de 10 años.
