Enfermedad de Huntington

Se trata de un trastorno en el que las neuronas de ciertas partes del cerebro se desgastan o se degeneran y que se transmite de padres a hijos.

Esta enfermedad está causada por un defecto genético que encontramos en el cromosoma N.° 4, el cual hace que una parte del ADN, llamada (repetición CAG), ocurra en mayor medida de la que se supone debe ser. Esta sección del ADN se repite de 10 a 28 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces.

El número de repeticiones tiende a ser más grande en medida de que el gen se transmita de padres a hijos. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor será la probabilidad de presentar síntomas a una edad más temprana. 

La enfermedad de Huntington se puede presentar de dos formas,

la más común es la de aparición en la edad adulta. Las personas con esta forma de la enfermedad generalmente presentan síntomas a mediados de la tercera y cuarta década de sus vidas. La otra forma de la enfermedad de Huntington de aparición temprana representa un pequeño número de casos y se inicia en la niñez o en la adolescencia.

Debemos de ser conscientes de que si uno de los padres tiene la enfermedad de Huntington, se tiene un 50% de probabilidad de heredar el gen para dicha enfermedad. De todas formas, es de importancia saber que si no se recibe el gen de los padres, no se puede transmitir a los hijos.

Entre los síntomas debemos de incluir los cambios de comportamiento y los cambios de movimiento, siendo los primeros los que suelen aparecer con antelación.

Están comprendidos en este primer grupo los comportamientos asociales, alucinaciones, irritabilidad, malhumor inquietud, paranoia o psicosis.

Los movimientos anormales abarcan los faciales, como las muecas, giros de cabeza, espasmos en las extremidades, marcha inestable o movimientos lentos que no se pueden detener. 

La demencia es gradual y va empeorando.

Existen síntomas asociados a esta enfermedad, como pueden ser la ansiedad, el estrés y la tensión, la dificultad para deglutir y el deterioro del habla.

En los niños se presenta mediante rigidez, movimientos lentos y temblores.

No existe cura para la enfermedad de Huntington y no hay forma conocida de detener el empeoramiento de la enfermedad. El objetivo del tratamiento es reducir los síntomas y ayudar a la persona a valerse por sí misma por el mayor tiempo y en la forma más cómoda posible.

La depresión y el suicidio son comunes entre las personas con enfermedad de Huntington. Es importante que todas las personas que cuidan al paciente vigilen los síntomas y los traten en la forma debida.

A medida que la enfermedad progrese, la persona necesitará asistencia y supervisión. Con el paso del tiempo, es posible que requiera atención durante las 24 horas.