Enfermedad de Huntington

Se trata de un trastorno en el que las neuronas de ciertas partes del cerebro se desgastan o se degeneran y que se transmite de padres a hijos.

Esta enfermedad está causada por un defecto genético que encontramos en el cromosoma N.° 4, el cual hace que una parte del ADN, llamada (repetición CAG), ocurra en mayor medida de la que se supone debe ser. Esta sección del ADN se repite de 10 a 28 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces.

El número de repeticiones tiende a ser más grande en medida de que el gen se transmita de padres a hijos. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor será la probabilidad de presentar síntomas a una edad más temprana. 

La enfermedad de Huntington se puede presentar de dos formas,

la más común es la de aparición en la edad adulta. Las personas con esta forma de la enfermedad generalmente presentan síntomas a mediados de la tercera y cuarta década de sus vidas. La otra forma de la enfermedad de Huntington de aparición temprana representa un pequeño número de casos y se inicia en la niñez o en la adolescencia.

Debemos de ser conscientes de que si uno de los padres tiene la enfermedad de Huntington, se tiene un 50% de probabilidad de heredar el gen para dicha enfermedad. De todas formas, es de importancia saber que si no se recibe el gen de los padres, no se puede transmitir a los hijos.

Entre los síntomas debemos de incluir los cambios de comportamiento y los cambios de movimiento, siendo los primeros los que suelen aparecer con antelación.

Están comprendidos en este primer grupo los comportamientos asociales, alucinaciones, irritabilidad, malhumor inquietud, paranoia o psicosis.

Los movimientos anormales abarcan los faciales, como las muecas, giros de cabeza, espasmos en las extremidades, marcha inestable o movimientos lentos que no se pueden detener. 

La demencia es gradual y va empeorando.

Existen síntomas asociados a esta enfermedad, como pueden ser la ansiedad, el estrés y la tensión, la dificultad para deglutir y el deterioro del habla.

En los niños se presenta mediante rigidez, movimientos lentos y temblores.

No existe cura para la enfermedad de Huntington y no hay forma conocida de detener el empeoramiento de la enfermedad. El objetivo del tratamiento es reducir los síntomas y ayudar a la persona a valerse por sí misma por el mayor tiempo y en la forma más cómoda posible.

La depresión y el suicidio son comunes entre las personas con enfermedad de Huntington. Es importante que todas las personas que cuidan al paciente vigilen los síntomas y los traten en la forma debida.

A medida que la enfermedad progrese, la persona necesitará asistencia y supervisión. Con el paso del tiempo, es posible que requiera atención durante las 24 horas.

Noticia interesante sobre nuestro tema "el cáncer"

Hola de nuevo!
Hoy sólo os voy a poner una noticia la cual vi hace unos días ya pero me pareció interesante sobre este tema el cual abarco.
Esta noticia, nos cuenta como un niño de 16 años inventa un examen en el que se podría detectar el cáncer en cinco minutos ni más ni menos. El inconveniente de este examen es que solo es para tres tipos de cáncer pero aun así es un invento que merece la pena sacar al mercado e investigar un poquito más.
Os dejo el enlace a la página de la noticia y ya me diréis que os parece la noticia. En mi opinión es muy interesante y sería un buen avance en esta enfermedad.

http://noticias.univision.com/gente-en-las-noticias/article/2013-11-25/un-nino-prodigio-de-16-anos-invento-un-examen-que-detecta-cancer-en-5-minutos#axzz2m96JGswq

Catarro

El catarro, es una enfermedad infecciosa aguda del tracto respiratorio superior causada por más de cien tipos de virus. La infección afecta a las membranas mucosas de la nariz y de la garganta, y provoca síntomas como congestión y secreción nasal, dolor de garganta y tos. Estos síntomas son también típicos de las infecciones respiratorias producidas por bacterias, y de enfermedades alérgicas como el asma bronquial; por consiguiente, a veces es difícil diagnosticar con certeza el resfriado común.


Por lo general sigue un curso leve, sin fiebre, y remite de forma espontánea en un periodo de siete días. Su importancia médica radica en las posibles complicaciones que puede originar. A partir de un resfriado pueden surgir varias enfermedades, como bronquitis, neumonía, sinusitis y otitis media. Las investigaciones señalan que existen varias cepas de cada tipo de virus con grados diversos de virulencia. La infección por una cepa sólo confiere una inmunidad breve para la reinfección por la misma cepa, y no deja inmunidad frente a otras cepas. El estudio de las zonas de unión de los anticuerpos sobre la cubierta viral revela un grado muy elevado de variabilidad antigénica, lo que sugiere que la producción de una vacuna para protegerse del resfriado común puede ser imposible.


Antes, se pensaba que el resfriado común se debía a la exposición al frío, una creencia que sigue al hecho de que con temperaturas bajas la gente tiende a concentrarse en el interior de las casas o locales, y aumenta la transmisión del virus de persona a persona. La refrigeración, que también se suponía que producía resfriados, puede contribuir a la infección, aunque algunos estudios apuntan a que no tiene una importancia significativa. También se ha estudiado la influencia del estrés sobre la susceptibilidad de cada persona a los resfriados y la gravedad de éstos.


No se conoce ningún tratamiento que cure el resfriado común, ni ningún fármaco que lo prevenga. Antes se pensaba que algunos antihistamínicos eran eficaces en la prevención si se administraban al inicio del resfriado. Sin embargo, la mayoría de los médicos creen que dichos medicamentos no pueden afectar al curso real del resfriado producido por virus. Hoy en día, las formas de tratamiento del resfriado común están dirigidas a aliviar los síntomas y evitar las complicaciones. Se recomienda el reposo en cama de forma habitual para evitar las complicaciones, incluso cuando el resfriado no sea por sí mismo incapacitante. Con frecuencia se administra un antibiótico como medida preventiva, aunque en la mayoría de los casos no existe ninguna demostración de que sea útil. Según las estadísticas recientes, el resfriado común es la primera causa de absentismo laboral y escolar. 

Fenómeno de Raynaud

El fenómeno de Raynaud es un trastorno vasoespástico que causa la decoloración de los dedos de manos y pies, y a veces de otras áreas. También puede causar que las uñas se vuelvan quebradizas longitudinalmente. Se cree que la causa son vasoespasmos que reducen el suministro de sangre a la región. El estrés y el frío pueden ser desencadenantes de este fenómeno.

Este fenómeno incluye:

- Enfermedad de Raynaud (fenómeno de Raynaud primario), que tiene un origen espontáneo o desconocido.

- Síndrome de Raynaud (fenómeno de Raynaud secundario), causado por otro factor que causa habitualmente trastornos del tejido conectivo.

En un caso extremo del fenómeno secundario puede producirse una necrosis o gangrena de la yema de los dedos. Esto sería debido a una hiperactividad del sistema nervioso simpático que provoca una vasoconstricción extrema de los vasos sanguíneos periféricos.

Raynaud primario

Es un trastorno que afecta a los capilares de las extremidades, interrumpiendo la circulación normal de la sangre. Se debe a un agravamiento producido por una contracción debida al frío.

Se diagnostica al descartar patologías subyacentes, es decir, que no se produzca debido a otras patologías de base. Suele producirse en mujeres jóvenes durante la infancia y la adultez temprana. Existe una alta evidencia de que podría tener cierto carácter hereditario, pero aún no está totalmente demostrado. El tabaco y la cafeína son factores que lo agravan. 

Es de causa desconocida, pero si se sabe que es desencadenado por una exposición al frío o en contacto con agua fría, aunque también se ha visto que puede ser reacción a un estímulo emocional. 

Los principales síntomas son la palidez, la parestesia y la frialdad de los dedos, además de la cianosis debido a la falta de sangre oxigenada. El tratamiento que más resultados da es el biofeedback, que consiste en proporcionar al paciente la temperatura de sus manos para que el organismo regule la temperatura de cuerpo y la vuelva a elevar, incluyendo la zona afectada.

Raynaud secundario

Es un trastorno de la circulación de la sangre que se manifiesta por entumecimiento o dolor de las manos. Es secundario a ciertos medicamentos u otras enfermedades. Los síntomas son los mismos que los de la enfermedad de Raynaud.

El síndrome suele transcurrir en tres fases. La primera en la que se produce una isquemia (piel pálida y blanca) por la circulación disminuida de sangre, lo que proporciona insensibilidad y dolores. Luego la cianosis (color azul), debido a la hipoxia. Finalmente la hiperemia reactiva (riego sanguíneo incrementado) con enrojecimiento, sensación de hormigueo y latidos.

Esta patología está asociada a enfermedades del tejido conectivo, a trastornos alimenticios, a trastornos vasculares, a drogas y otros factores.

El Cáncer

Como os pudisteis dar cuenta, os estoy hablando de enfermedades sobre el aparato digestivo, pues bien, hoy os voy a hablar de una de las enfermedades más temidas, el Cáncer.

El cáncer es una enfermedad que cada vez, aunque no nos guste, es más frecuente en la población. Yo os voy a hablar de algunos de los cánceres más frecuentes en el aparato digestivo, pero hoy sólo os voy a introducir un poquito lo que es el cáncer y después en otras entradas ya profundizaré en las más comunes del aparato digestivo.

Comparación del crecimiento celular normal y el cancerígeno

El cáncer en lo que consiste es en que las células normales de nuestro tejido crecen desmesuradamente y por así decirlo de forma defectuosa, es decir, una célula normal por muchas razones sufren anomalías, como así decirlo una mutación. Este crecimiento desmesurado y su anomalía provienen de sustancias que entran en nuestro organismo y actúan en las células normales volviéndolas "defectuosas".

Estas sustancias pueden ser bien introducidas por la contaminación del ambiente por lo que las inhalamos o también como digo, las introducimos nosotros mismos como es el caso del tabaco, que es un factor de riesgo muy elevado para el cáncer de pulmón.

Los síntomas en la mayoría de los cánceres no existen y en los que existen se pueden confundir con otro tipo de enfermedades.

La prevención del cáncer es difícil en el sentido de que uno no puede controlar respirar el aire contaminado pero sí se puede prevenir de otras maneras como puede ser no fumar para no agravar el índice de padecer cáncer de pulmón.

Existen un sin fin de fundaciones contra el cáncer. A continuación os voy a dejar el enlace de una para que le podáis echar un vistazo.

Espero que os guste la página y os animo a que forméis parte de alguna fundación o simplemente cambiar los hábitos a uno más saludable para bajar el índice de padecer esta terrible enfermedad.

http://www.vencerelcancer.org/ 

Síndrome de Tourette

Estamos ante un trastorno neuropsiquiátrico heredado, que muestra sus inicios en la infancia. Caracterizado por sus múltiples tics físicos (motores) y vocales (fónicos). Estos, aumentan y disminuyen; se pueden suprimir temporalmente, y son precedidos por un impulso premonitorio. 

El síndrome de Tourette se define como parte de un espectro de trastornos causados por tics incluyendo transitorios y crónicos.

Es considerado un raro y extraño síndrome que está a menudo asociado con la exclamación de palabras obscenas o comentarios socialmente inapropiados y despectivos, sin embargo este síntoma está sólo presente en una pequeña minoría de afectados.

El síndrome de Tourette no se considera una enfermedad rara en la actualidad, pero no siempre se diagnostica de forma certera, debido a que la mayoría de los casos son leves y la severidad de los tics disminuyen en la mayoría de los niños a su paso por la adolescencia.

Entre 0,4% y el 3,8% de los niños de 5 a 18 años pueden tener el síndrome de Tourette; la prevalencia de tics transitorios y crónicos en niños en edad escolar es alta, y los tics más comunes son parpadeo de ojos, toser, carraspear, olfatear y movimientos faciales.

Un Tourette grave en la edad adulta es algo raro. Así mismo, no afecta negativamente a la inteligencia o a la esperanza de vida. 

Los síntomas de este síndrome se manifiestan en el individuo antes de los 18 años de edad.

Puede afectar a personas de cualquier grupo étnico y de cualquier sexo, aunque los hombres lo sufren unas 3 o 4 veces más que las mujeres.

El curso natural de la enfermedad varía entre pacientes. A pesar de que los síntomas oscilan entre leves hasta muy severos, en la mayoría de los casos son moderados.

La Gripe

La gripe, es una enfermedad infecto-contagiosa aguda del tracto respiratorio que afecta de manera especial a la tráquea. Un episodio de gripe no complicada cursa con un cuadro que incluye tos seca, dolor de garganta, taponamiento y secreción nasal abundante e irritación ocular. En los casos más complejos se añaden escalofríos, fiebre de rápida instauración, cefalea, dolores musculares y articulares y, en ocasiones, síntomas digestivos. En el primer caso los síntomas y la fiebre remiten paulatinamente en el transcurso de pocos días.

Desde el siglo XVI se han descrito más de 31 pandemias (epidemias de amplísima extensión). La epidemia más devastadora de la era moderna tuvo lugar en 1918, y se calcula que provocó la muerte de unos 20 millones de personas.

Hay tres virus causales denominados A, B y C, los dos primeros son los causantes de las epidemias. Debido a las diferencias antigénicas entre los 3 virus de la gripe, la vacunación no es del todo eficaz porque no se desarrolla inmunidad cruzada; a este problema se añade otro, consecuencia de la propiedad excepcional de los virus de la gripe de mutar sus características antigénicas con cierta periodicidad para eliminar cualquier respuesta inmune por parte del organismo infectado; por ello la eficacia de la vacunación es sólo transitoria. La solución a este problema ha sido el desarrollo de vacunas polivalentes: se combinan las vacunas contra los diferentes tipos y subtipos de virus, que se modifican en función de las transformaciones de éstos. 

Para cumplir estos propósitos tuvo que establecerse un sistema de vigilancia a escala mundial capaz de identificar las nuevas formas virales con rapidez para permitir la preparación de las vacunas adecuadas. Puesto que vacunar al conjunto de la población mundial cada vez que los virus de la gripe sufren una mutación supondría un coste difícil de asumir, la vacunación se reserva a la población susceptible de padecer otras enfermedades de manera simultánea (ancianos, personas con problemas respiratorios).

Las variantes antigénicas del virus de la gripe aparecen en ciclos: por ejemplo la variante que apareció en 1978-1979 era idéntica al virus más extendido a principios de las décadas de 1950 y 1960. Ciertas evidencias que hacen pensar que una misma forma de virus puede provocar epidemias que reaparecen cada 60 o 70 años. Esta teoría permite frenar mediante campañas masivas de vacunación, determinadas epidemias en el momento en que aparecen los primeros casos.

El fármaco hidrocloruro de amantadina, que se administra por vía oral, es eficaz en la prevención, e incluso en el tratamiento de la gripe producida por el tipo A de virus. Se utiliza como tratamiento coadyuvante en los pacientes de riesgo. Sin embargo la vacunación es considerada como el método más eficaz para combatir la enfermedad.